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洗澡摸到「5元硬幣腫塊」,3個月後竟成最惡乳癌…25歲女罹癌、媽媽也有「同基因變異」,遺傳率達5成

tCol 2024-10-17

郭美懿

洗澡摸到「5元硬幣腫塊」,3個月後竟成最惡乳癌…25歲女罹癌、媽媽也有「同基因變異」,遺傳率達5成

女星安潔莉娜裘莉2013年因帶有BRCA基因突變,決定進行「預防性雙乳切除手術」,2年後又摘除了卵巢,震驚各界。帶有BRCA基因變異者,終身罹患乳癌的機率高達83%以上,遠高於一般人約13%的機率,罹患卵巢癌等其他癌症的機會也比別人高。如安潔莉娜裘莉的外婆、2位阿姨皆罹患乳癌,母親則死於卵巢癌,外公與舅舅也分別有胰臟癌及攝護腺癌。現年29歲的小瑄,身上也帶有BRCA基因突變,4年前她在澳洲打工度假時,洗澡摸到5元硬幣大小的腫塊,一開始不以為意,3個月卻腫成壘球大小。她急返台就醫,確診為「最惡乳癌」三陰性乳癌4期。而在醫師建議下,她的母親與姊姊也接受基金檢測,證實母親是基因帶原者,有5成機率會把BRCA基因突變遺傳給兒女。醫師提醒,家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史的人,可以考慮進行基因檢測,今年健保已針對三陰性乳癌患者提供1萬點的檢測給付。而健保也有條件補助BRCA基因變異的三陰性乳癌患者,使用口服藥物PARP抑制劑,能降低42%惡化或死亡風險。千萬別因為罹患三陰性乳癌就放棄治療,像29歲的小瑄在抗癌4年後病情穩定,今年暑假重返澳洲跳傘圓夢,只要積極治療,仍有存活希望!

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