洗澡摸到「5元硬幣腫塊」,3個月後竟成最惡乳癌…25歲女罹癌、媽媽也有「同基因變異」,遺傳率達5成

洗澡摸到「5元硬幣腫塊」,3個月後竟成最惡乳癌…25歲女罹癌、媽媽也有「同基因變異」,遺傳率達5成

女星安潔莉娜裘莉2013年因帶有BRCA基因突變,決定進行「預防性雙乳切除手術」,2年後又摘除了卵巢,震驚各界。帶有BRCA基因變異者,終身罹患乳癌的機率高達83%以上,遠高於一般人約13%的機率,罹患卵巢癌等其他癌症的機會也比別人高。如安潔莉娜裘莉的外婆、2位阿姨皆罹患乳癌,母親則死於卵巢癌,外公與舅舅也分別有胰臟癌及攝護腺癌。

現年29歲的小瑄,身上也帶有BRCA基因突變,4年前她在澳洲打工度假時,洗澡摸到5元硬幣大小的腫塊,一開始不以為意,3個月卻腫成壘球大小。她急返台就醫,確診為「最惡乳癌」三陰性乳癌4期。而在醫師建議下,她的母親與姊姊也接受基金檢測,證實母親是基因帶原者,有5成機率會把BRCA基因突變遺傳給兒女。

醫師提醒,家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史的人,可以考慮進行基因檢測,今年健保已針對三陰性乳癌患者提供1萬點的檢測給付。而健保也有條件補助BRCA基因變異的三陰性乳癌患者,使用口服藥物PARP抑制劑,能降低42%惡化或死亡風險。千萬別因為罹患三陰性乳癌就放棄治療,像29歲的小瑄在抗癌4年後病情穩定,今年暑假重返澳洲跳傘圓夢,只要積極治療,仍有存活希望!

 

5元硬幣大腫塊,3個月長成壘球大

 

4年前、COVID-19疫情席捲全球時,當時25歲的小瑄正在澳洲打工度假,洗澡時意外摸到左側乳暈有約5元硬幣大小的異物。當時她未多留意,認為只是是工作太疲勞導致,休息就能好轉。

 

不料短短2~3個月的時間,乳房腫塊快速變大,腋下也出現零星硬塊。小瑄在澳洲當地醫院做超音波檢查,醫生建議進一步穿刺確認是否惡性,此時腫塊已從5元硬幣變成壘球大小,肉眼可見左乳嚴重變形且開始疼痛,她立即決定返台就醫。

 

未料當時疫情嚴峻,許多飛機航班被迫停飛、取消,返台之路一波三折,她好不容易透過轉機踏上台灣土地,還必須在檢疫所隔離14天。小瑄形容,每天吞止痛藥仍痛到坐立難安、無法睡覺,詢問能否提前就醫遭拒絕,苦撐完檢疫立即到臺中榮總。經正子掃描檢查和腫瘤粗針切片確認為三陰性乳癌第4期,合併骨頭及胸內淋巴轉移,腫瘤大小約10公分。

 

「確定罹癌和治療過程難免心情不好,我告訴自己要往前看!」她經歷化療、落髮、疼痛等艱困階段,堅持終於得到回報,腫瘤逐漸縮小並接受手術切除, 乳房中找不到殘留的腫瘤細胞。臺中榮總進一步安排小瑄基因檢測,確認她是 BRCA 遺傳性乳癌基因變異,接受PARP抑制劑藥物治療有效抑制腫瘤。

 

「病情平穩一點之後,覺得還有什麼事可以做,(我)就試著把它寫下來!」她的心願清單中有「跳傘」這一項,在不影響3個月一次的追蹤下,她今年暑假重新踏上澳洲,一圓之前因病中斷的夢想,更完成了跳傘挑戰。

 

挺過4年治療,今年暑假終於重返澳洲一圓跳傘夢。(圖/臺中榮總提供)

 

BRCA基因檢測結果顯示,媽媽為基因帶原者

 

這次的經歷也讓小瑄和家人更加重視自身健康,在醫生建議下,她的母親和姊姊也接受了BRCA基因檢測,結果顯示賴媽媽為基因帶原者,目前定期做乳房攝影及超音波檢查,確保不受癌症侵擾。

 

臺中榮總乳房腫瘤外科醫師蔡易臻解釋,小瑄帶有BRCA基因變異,與好萊塢女星安潔莉娜裘莉家族的情況相同。其實乳癌患者中帶有BRCA基因的比例並不高,但BRCA屬於顯性基因突變,有50%機率會遺傳給下一代,其子女罹患乳癌的比例也會大幅增加。

 

而且帶有BRCA基因變異者,終身罹患乳癌的機率高達83%以上,遠高於一般人約13%的機率,甚至罹患卵巢癌的風險也比別人高。

 

如安潔莉娜裘莉的母親46歲罹患卵巢癌、56歲過世,阿姨則是61歲死於乳癌,而媒體曾披露裘莉童年時拍下的家族照,其中有3人罹乳癌、1人有卵巢癌,外公與舅舅也分別得了胰臟癌與攝護腺癌。

 

BRCA基因變異相關的癌症

 

●乳癌

●卵巢癌

●子宮頸癌

●胃癌

●大腸癌

●胰臟癌

●黑色素瘤

 

乳癌在國內女性癌症發生率中排名第1

 

據衛福部資料,乳癌在國內女性癌症發生率中排名第1,死亡率排名第2,大約每36分鐘就有1名女性確診乳癌,每天約7.3人死於乳癌,且有年輕化趨勢。依照國民健康署的回饋資料,臺中榮總乳癌病人4年存活率在第3期及第4期分別為83.71%及52.61%,均優於全國平均的81.56%和46.98%。

 

蔡易臻指出,乳癌中「最惡性」的三陰性乳癌(TNBC),約占全部乳癌類型的15~20%,因為治療選擇有限,無法使用目前多數乳癌的治療方式,如荷爾蒙治療或標靶藥物等,主要治療以化療為主,所以治療癒後效果不佳,且容易轉移,術後5年復發機率高達28%,尤其未滿40歲的患者中發生率又更高。而在三陰性乳癌患者中,約有3~8%可能帶有BRCA基因變異。

 

治療期間,小瑄樂觀面對,以繪畫抒發心情完成line貼圖。(圖/臺中榮總提供)

 

從2017年開始,健保有條件補助BRCA基因變異的三陰性乳癌患者新的治療方式──使用口服藥物PARP抑制劑。這種藥物能干擾癌細胞內的DNA修復,促使具有BRCA基因缺陷的癌細胞凋亡。研究顯示,PARP抑制劑可將BRCA基因變異之三陰性轉移性乳癌患者的疾病惡化或死亡風險降低42%。

 

蔡易臻建議,家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史的人,可以考慮進行基因檢測。今年年中起,健保針對三陰性乳癌患者提供1萬點的檢測給付。對於家族內有三陰性乳癌病史且帶有相關基因的人士,建議可針對已知的突變點位進行費用較低的桑格定序法檢測。一旦確定帶有相關基因,建議從20歲起就開始定期進行乳房檢查。

 

點我加入幸福熟齡FB粉專,健康快樂每一天