日前於 2026 SMA 國際研討會中，高雄醫學大學附設醫院小兒部主治醫師鐘育志教授，轉分享香港大學陳凱珊醫師一項長達 3 至 4 年的口服藥物真實世界研究成果；臺北榮民總醫院兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕也強調，SMA 治療已從過往被動的疾病維持，翻轉為積極的慢性管理，面對健保「一生一次轉換」的契機，醫病共同制定長期照護戰略成為關鍵。
香港 3至4 年真實世界研究：重度與成年病友運動功能顯著改善
這項香港大學陳凱珊醫師於 2026 SMA 國際研討會發表的香港真實世界口服藥物研究，共追蹤34 位 SMA 患者(24名成人，10名兒童)長達 3 至 4 年，第1、2、3型患者分別為5位、25位與4位，年齡範圍為6.9至50.9歲。結果顯示患者在 MFM-32 及上肢功能 RULM 評分上，均呈現統計學上顯著且持續的改善。34 位患者中包含 25 位未接受治療組，以及 9 位(2名成人，7名兒童)從脊髓注射轉換為口服給藥組；研究對象基線狀況極為嚴重，其中超過九成需依賴輪椅，七成曾穿戴背架或接受脊椎手術治療脊椎側彎。
這項研究打破了過去認為 SMA 會無止盡退化的舊觀念。即便只是上肢微小的功能提升，例如能自行抓握、用筷子吃飯、發聲更宏亮、減少嗆咳，都能大幅提升患者的生活獨立性與尊嚴。— 高雄醫學大學附設醫院小兒部主治醫師 鐘育志教授
不只病人受惠：照顧者焦慮在治療第 2 年顯著減輕
SMA 的口服藥物治療效益不僅止於病人本身，這項香港研究進一步發現，照顧者的心理壓力與焦慮感在治療第 2 年顯著減輕，兒童患者在第 3 年的溝通能力亦有明顯進步。這說明全身系統性療效對「全人照護」具有深遠影響——當病人的吞嚥、發聲、呼吸道感染等日常負擔下降後，長期負起照護重擔的家庭照顧者，身心壓力也隨之緩解。
新生兒篩檢及早介入 成人「不退步就是進步」
許庭榕主任指出，台灣在罕病法規與健保給付的推動上相對迅速，同時積極落實公費新生兒篩檢，讓更多患兒得以在發病前即獲診斷，落實「早期發現、早期治療」的照護目標。「台灣在新生兒篩檢後及早介入治療的成果，在國際臨床經驗中表現十分亮眼！」，因此許多透過篩檢在無症狀或極輕微時即介入治療的孩子，如今已 9 歲、10 歲，能正常跑跳且與健康兒童無異，等於徹底扭轉了疾病進程。而針對廣大已帶病多年的成年與重症病友，許庭榕主任特別提醒，不要因為覺得進步有限而放棄治療。
成年人的治療目標是『不退步就是進步』！千萬不要因為覺得進步有限而放棄治療，及早鎖定神經功能才能維持未來的生活品質。— 臺北榮民總醫院兒童醫學部兒童神經癲癇科主任 許庭榕
口服新劑型免冷藏、可攜帶 大幅降低治療對生活的干擾
隨著脊髓注射、基因治療以及非侵入性口服藥物等多元劑型的問世，SMA 臨床給藥途徑迎來全新變革。其中，新型口服錠劑的「生活便利性」成為許多病友選擇的關鍵考量。目前健保已於六月起擴大給付口服錠劑藥物，病患可主動向醫療團隊與主治醫師諮詢並討論最適合自己的治療方案。
許庭榕主任指出，過往口服水劑需嚴格冷藏保存，病友出門、旅行、上班上課都得設法維持低溫，攜帶極為不便；如今新型口服錠劑解除了冷藏與攜帶的困境，不再受限於冰箱與保冷設備，能真正無縫融入日常生活。對需要通勤、出差、在外求學的病友而言，這意味著治療不再是綁住生活的枷鎖——藥物可以隨身帶著走，用藥順從性與生活獨立性同步提升。
在治療型態上，脊髓注射需定期前往醫院進行脊髓穿刺，對伴隨嚴重脊椎側彎的患者考驗較大，甚至需要放射線科與神經外科協助施打；非侵入性的居家口服藥物，不僅打破了生理結構限制，還將對日常工作、升學及請假的干擾降至最低，更能提供藥物經由血液循環遍及全身的系統性保護。
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臨床評估「一生一次轉換」的三大考量族群
鐘育志教授說明，面對台灣健保規定 SMA 患者一生僅有「一次」藥物轉換機會，臨床上主要有三大考量轉換給藥方式的族群：
◆ 脊椎變形與施打困難者：伴隨嚴重脊椎變形或穿刺極度困難，每一次脊髓穿刺都是極大的身心負擔。
◆ 追求生活獨立者：需減少請假回診頻率，以兼顧職場與就學彈性的病友。
◆ 期待全身性療效者：盼透過全身循環藥物，改善吞嚥、發聲及降低呼吸道感染等症狀者。
鐘育志教授與許庭榕主任共同呼籲，病友與家屬若現有給藥方式穩定，維持現狀亦是務實的照護方針；但若面臨脊髓穿刺困難、人生階段改變（升學或就業需求），或期待全身系統性改善等瓶頸，則應透過「醫病共享決策」，綜合評估身體解剖結構、生活型態獨立性與全身系統效應，與醫療團隊深度討論後做出最適決策。
跨領域團隊攜手 打造友善全人照護環境
SMA 是一輩子的疾病，除了藥物治療外，更需要結合小兒神經科、神經內科、復健科、胸腔科、胃腸科及遺傳科等多專科跨領域照護。許庭榕主任特別提醒，社會大眾與醫療體系切不可忽視「家庭照顧者」的身心狀態——如同香港研究所揭示的，家庭照顧者的焦慮會隨著病人改善而減輕，因此提供喘息服務與心理支持系統，是全人照護不可或缺的一環。
請勇敢擁抱希望！隨著篩檢普及與多元精準醫療的發展，SMA 已不再是絕望的代名詞，而是一項可積極管理的疾病。只要與醫療團隊緊密配合，每一位患者都能開創無限可能的人生！— 高雄醫學大學附設醫院小兒部主治醫師 鐘育志教授
常見問題 FAQ
Q1：大人或重度 SMA 患者已經發病多年，現在才開始治療還有效嗎？
A：有效。香港長達 3 至 4 年的真實世界研究顯示，重度或成年患者長期接受治療後，上肢功能（如自行抓握、用筷子、發聲與減少嗆咳）均有顯著改善與穩定。對成年與重症病友來說，「不退步就是進步」，及早治療讓神經功能不退化或進步，才能維持生活品質與獨立性。
Q2：SMA 口服藥需要冷藏嗎？可以帶出門嗎？
A：新型口服錠劑免去了過往口服水劑需冷藏的困境，不再受限於冰箱與保冷設備，攜帶方便，可以隨身帶著走。對需要通勤、出差、出國、在外求學的病友而言，藥物能無縫融入日常生活，大幅提升用藥順從性與生活獨立性。
Q3：SMA 口服藥跟傳統脊髓注射（打針）有什麼差別？
A：脊髓注射需定期前往醫院進行脊椎穿刺，對伴隨嚴重脊椎側彎的患者考驗較大；非侵入性的口服藥物可在家服藥，能大幅減少請假回診對工作與學業的干擾。此外，新型口服錠劑免去了過往水劑需冷藏的困境，攜帶方便，且藥物能經由血液循環遍及全身，提供系統性療效。
Q4：SMA 健保「一生一次轉換」是什麼？我應該現在申請換藥嗎？
A：台灣健保規定 SMA 患者終生僅有「一次」轉換給藥方式的機會。如果現有給藥方式穩定，維持現狀是務實的做法；但若遇到脊髓穿刺極度困難、治療嚴重副作用、升學或就業等人生階段轉變，或期待改善全身性症狀，建議透過「醫病共享決策」，與醫療團隊深度討論後再做出最適決定。
Q5：SMA 臨床評估「治療轉換（換藥）」的三大族群有哪些？
A：臨床上主要考量轉換給藥方式的三大族群為：
◆ 脊椎變形與施打困難者：伴隨嚴重脊椎側彎，每一次脊髓穿刺都是極大的身心負擔。
◆ 追求生活獨立者：需要減少請假、回診頻率，以兼顧職場與就學彈性的病友。
◆ 期待全身性療效者：希望透過全身血液循環藥物，改善吞嚥、發聲及降低呼吸道感染等症狀者。
Q6：新生兒 SMA 篩檢如果呈現陽性，要如何儘早接受治療？
A：要儘早諮詢小兒神經科醫師，討論如何提早治療。臨床經驗顯示，許多透過新生兒篩檢在無症狀或極輕微時即介入治療的孩子，長大後能像健康兒童一樣正常跑跳，幾乎徹底扭轉了疾病進程，早期發現與早期治療是保留神經功能的重要關鍵。
※ 參考資料：¹ Yee POP, Ip HHN, Yu MKL, et al. Risdiplam Impact in Treatment Naïve and Non-Naïve Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy. European Journal of Neurology. 2026;33:e70574. doi:10.1111/ene.70574.
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