入夏後氣溫飆高，日前一名40多歲男性在烈日下工作時，突然發生「左側肢體偏癱」，送醫後確診為急性梗塞性腦中風。
醫療團隊在抽血檢查時赫然發現男子的血小板數值高達60多萬。追問才知他長期血小板偏高卻從未就醫。後續基因檢測證實他帶有JAK-2基因變異，確診為骨髓增生性腫瘤——「原發性血小板增多症」。
臺北市立聯合醫院陽明院區血液腫瘤科主任黃俊登指出，若能在血栓併發症發生之前即明確診斷，並給予適當的衛教或預防性治療，臨床上往往能有效降低中風等嚴重併發症的發生機率。
認識血球功能：血小板過多、過少都不好
人體血液中包含白血球、紅血球及血小板三大類血球。其中血小板體積最小，平均壽命約1週，主要負責體內的凝血與止血功能。
黃俊登表示，血小板數值的異常增減，都會對人體健康造成不同程度的影響：
‧ 數量太多： 血液黏稠度增加，將大幅提升血栓風險，導致下肢靜脈栓塞、肺栓塞、心肌梗塞及梗塞性腦中風。
‧ 數量太少： 身體容易出血，引發牙齦出血、反覆瘀青、紫斑症、內臟出血及傷口止血不易等現象。
血小板數量大於40萬是「血小板增多症」
在臨床上，當每立方毫米血液中的血小板數量大於40萬時，即診斷為「血小板增多症」，並可區分為兩大類。
一、 原發性血小板增多症（骨髓增生性腫瘤）
當血小板大於45萬，且骨髓造血系統出現異常時，便需懷疑罹患此症。醫師通常會透過以下方式確診：
1. 基因變異檢測： 檢查是否帶有 JAK-2（約占60-65%）、CALR（約占20-25%）或 MPL（約占3-5%）等基因突變。
2. 骨髓穿刺檢查： 約有10%患者無上述基因變異，須透過骨髓檢查來確診並排除其他血液疾病。
3. 影像檢查：安排腹部超音波，查看是否有脾臟腫大的現象。
黃俊登強調，確定診斷後，最重要的關鍵是評估患者有無血栓危險因子（如：年紀>60歲、帶有 JAK-2 或 MPL 基因變異、曾有血栓病史、有三高、抽菸、喝酒等），並依此決定治療策略：
‧ 低風險（無危險因子者）： 採追蹤觀察，並給予生活衛教（避免久坐久站、適量補水、戒菸、規律運動）。
‧ 高風險者（常用藥物）：
◎ 阿斯匹靈 (Aspirin)： 抑制血小板凝血功能。（注意：當血小板超過100萬時，出血風險大於血栓風險，應避免使用）
◎ Hydroxyurea：口服化療藥，利用抑制骨髓造血來降低血小板，需注意是否過度降低白血球及血紅素。
◎ Anagrelide：抑制血小板母細胞（巨核細胞）分化以減少生成，可與 Hydroxyurea 搭配使用。
◎ 長效型干擾素：主要用於年輕或懷孕婦女，可降低突變基因負荷量並改變疾病進程。（目前健保尚未給付於此症）
二、 反應性（次發性）血小板增多症
這類患者的骨髓本身沒有問題，而是因為其他外在因素導致血小板「被動」增加，在臨床上遠比原發性常見。誘發原因包括：缺鐵、出血、急性或慢性感染、發炎、組織受傷、腫瘤、藥物或脾臟切除等。
黃俊登說，反應性患者的治療原則非常明確：只要治好根本原因，血小板數值就會恢復正常。
例如停經前女性常見的「缺鐵性貧血」常伴隨血小板增高，在適當補充鐵劑後，隨著血紅素上升，血小板就會逐漸降回正常值。
不過要注意的是，儘管反應性的血栓風險比原發性低很多，通常不需服用抗血栓藥，但研究顯示其血栓機率仍比一般人輕微上升。因此，是否用藥仍須由專業醫師綜合評估。
黃俊登提醒，血小板不論是增多或減少，在臨床上常常是「完全沒有症狀」的，因此當健檢報告出現血小板數值異常時，不必過度恐慌，建議及早至「血液科」門診諮詢。就醫時，若能帶上過去舊的檢驗報告讓醫師比對長期趨勢，將對臨床精準診斷有極大的幫助。
