為什麼會貧血又疲倦？當骨髓變成「水泥地」，再也生不出健康的血液！
臺大醫院血液腫瘤科侯信安醫師指出，骨髓纖維化是一種後天基因突變造成的血液癌症，常見於60至65歲以上的年長者。最主要的致病機轉，是造血細胞發生突變，導致骨髓產生過多纖維組織，破壞正常的造血環境。
臺大醫院內科部血液腫瘤科蔡承宏醫師生動地形容，健康的骨髓就像肥沃的「水稻田」，讓造血幹細胞（水稻）茁壯生長；一旦發生纖維化，水田會硬化成「水泥地」。此時，造血幹細胞被迫「離家出走」，轉移到肝臟或脾臟等器官，進行代償性造血，即所謂的「髓外造血」。
侯信安醫師表示，病人因骨髓無法正常造血，依賴「髓外造血」會導致肝脾腫大，進而壓迫胃部引起腹脹、易飽感與食慾不振。同時，異常細胞釋放的激素會引發全身性發炎反應，嚴重影響生活品質。
用「MPN-10量表」精準揪出骨髓纖維化的隱藏警訊
臨床上常使用國際通用的「MPN10症狀評分量表」，病人可以自我評估以下10項症狀的嚴重度（0~10分），而總分與疾病活動度及嚴重度息息相關：
1. 24小時內最疲勞的程度
2. 近1週很快就吃飽的程度
3. 近1週腹部不適程度
4. 近1週活動力不佳程度
5. 近1週或較生病前注意力不集中程度
6. 近1週夜間盜汗程度
7. 近1週皮膚搔癢程度
8. 近1週廣泛性骨頭疼痛程度
9.近1週慢性發燒，體溫大於37.8度
10. 過去6個月內非刻意體重減輕達10%以上
侯信安醫師強調，雖然疲倦看似普通，但若合併體重驟降、腹脹、皮膚癢、肝脾腫大等症狀且持續惡化，應盡速至血液腫瘤科檢查。
看懂「基因突變」如何影響你的「預後發展」
侯信安醫師說明，骨髓纖維化的診斷需透過抽血、骨髓穿刺，並進行基因檢測。約有50~60%的病人帶有JAK2基因突變，其次是CALR（20~35%）和MPL（5~10%）。
醫師會利用 DIPSS 預後評估量表，依據病人的年齡、血球數、芽細胞比例及全身症狀等項目進行分數分級（低、中低、中高、高風險），高分（5~6分）代表預後較差，甚至可能轉化為急性白血病。
打破治療瓶頸 「JAK2抑制劑」一次扭轉骨髓纖維化與貧血兩大難關
在治療方面，JAK2抑制劑已成為全球標準標靶治療策略。這種藥物能有效抑制過度活化的傳導路徑，縮小脾臟並改善全身性症狀。所有風險的病人均可使用JAK2抑制劑進行治療。
蔡承宏醫師指出，對於高風險病人，長期使用藥物後仍可能演變為急性骨髓性白血病，有生命危險，因此應儘可能進行異體幹細胞移植，以替換有問題的幹細胞，增加痊癒機會。至於超過75歲以上的長者，接受JAK2抑制劑治療時，醫師會更注重支持性治療，如搭配雄性素或排鐵治療來維持體力，並處理貧血、血小板不足等症狀。
蔡承宏醫師分享，過去的兩種藥物雖然在縮小脾臟上有顯著效果，但部分病人仍會面臨貧血或血小板降低的挑戰。所幸，目前已有第3種JAK2抑制劑進入台灣，其機制與前兩種略有不同，在控制脾臟大小之餘，更有機會改善血紅素問題，讓原本需要頻繁輸血的病人脫離輸血依賴，重拾正常生活。
侯信安醫師也補充，針對嚴重的貧血，臨床上也會搭配雄性素或排鐵治療來維持病人體力。他鼓勵病人：
「只要定期追蹤並按照病況調整用藥，骨髓纖維化可以像高血壓、糖尿病等慢性病一樣得到良好控制。」
積極追蹤 才是成功攔截復發、迎向健康的最大關鍵。
骨髓纖維化雖具威脅，但隨著標靶藥物不斷演進，病人的預後已大為改善。若發現上述警訊，切莫拖延，及早就醫血液腫瘤科，掌握最新治療契機，才是保命關鍵。
